2. Общее представление о болезни врожденный гипотиреоз
3. Каковы возможные причины врожденного гипотиреоза
4. Как лечить врожденный гипотиреоз?
5. Социальные льготы для больных врожденным гипотиреозом в России
Сегодня Вы возможно впервые услышали о заболевании врожденный гипотиреоз и о том, что после положительного неонатального скрининга диагноз врожденного гипотиреоза у Вашего малыша подтвержден.
Данная информация предлагается Вам как первый материал перед встречей с основными специалистами, которые будут оказывать помощь Вашему ребенку и Вашей семье.
Врожденный гипотиреоз (ВГ) является одним из частых врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. Данное заболевание характеризуется снижением или отсутствием функции щитовидной железы и встречается в России с частотой в среднем до 1 случая на 4000 новорожденных. Вследствие полной или частичной недостаточности гормонов, продуцируемых щитовидной железой, у ребенка возникает задержка развития и нарушение деятельности всех систем и органов. Возникают изменения в метаболизме (обмене) белков, жиров и углеводов. Происходит значительное замедление окислительных процессов и основного обмена, что приводит, прежде всего, к нарушению функции клеток центральной нервной системы, при этом тормозится интеллектуальное развитие, задерживается рост ребенка, отмечается несвоевременное закрытие родничков и позднее прорезывание зубов. У больного ребенка снижается теплообмен, замедляется биосинтез и распад белков, нарушается обмен мукополисахаридов, в тканях накапливаются креатинин и большое количество муцинозного вещества, что вызывает своеобразный слизистый отек - микседему.
Больные дети часто рождаются с большой массой, имеют грубые черты лица, большой язык, сухую кожу, большой живот, часто с пупочной грыжей. У них нарушены пропорции тела в виде удлиненного туловища и коротких ног. Новорожденные вялы, сонливы, мало реагируют на окружающих При отсутствии лечения быстро выявляется задержка физического развития: дети отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Наблюдаются дистрофические изменения в виде сухих ломких волос, выпадения волос, нарушения зубной эмали. Страдает умственное развитие ребенка: он поздно и с трудом узнает мать, речь развивается с большим опозданием.
При отсутствии адекватного и своевременного лечения - изменения интеллекта носят необратимый характер вплоть до развития олигофрении, поэтому массовое обследование на ВГ новорожденных является залогом успешной профилактики осложнений данной патологии.
Врожденный гипотиреоз может быть вызван большим количеством причинных факторов. Чаще всего рождение ребенка не связано с наследственностью и до 85 % случаев ВГ обусловлено воздействием различных причин. И только около 15 % случаев рождения детей с ВГ обусловлено дефектами генов чаще всего у обоих родителей, являющихся здоровыми носителями генетических поломок. Сегодня известно несколько генов, мутации которых ведут к врожденному гипотиреозу. Различают первичный и вторичный ВГ. Первичный ВГ может быть вызван отсутствием щитовидной железы или изменением места ее расположения (дистопией), задержкой развития щитовидной железы у плода в период эмбриогенеза (гипоплазией), а так же нарушением биосинтеза и метаболизма гормонов щитовидной железы.
Вторичный ВГ вызывается нарушениями в регулирующей системе гипоталамус - гипофиз и снижением функций тиреотропин - рилизинг - фактора гипоталамуса и тиреотропного гормона гипофиза. Эта патология может быть вызвана как врожденными нарушениями в развитии, так и воспалительными или опухолевыми процессами в соответствующих отделах центральной нервной системы.
Существует так же понятие транзиторного гипотиреоза новорожденных, который чаще всего встречается в районах с недостатком йода, либо может быть обусловлен приемом матерью во время беременности тиреостатических препаратов, нарушающих синтез тиреоидных гормонов щитовидной железой плода. Данные формы гипотиреоза у новорожденных детей встречаются редко и решение о необходимости и сроках лечения принимается врачом эндокринологом индивидуально.
Лечение и диспансерное наблюдение при ВГ у детей проводится врачом эндокринологом по месту их проживания.
Всю интересующую Вас информацию при наследственном характере ВГ, возможностям определения носительства дефектов генов, приводящих к ВГ, методам пренатальной диагностики ВГ у плода можно получить в региональной медико - генетической консультации. Однако, в связи с тем, что ВГ при раннем выявлении достаточно эффективно лечится - пренатальная диагностика заболевания у плода при последующих беременностях супругов представляется нецелесообразной.
За исключением недостаточности щитовидной железы, вызванной медикаментами, все процессы, ведущие к гипотиреозу, необратимы. Поэтому пониженная функция щитовидной железы почти во всех случаях нуждается в пожизненном замещении ее гормонами.
Целью лечения является достижение и сохранение сбалансированного состояния (эутиреоз). Тщательное проведение заместительной терапии гормонами щитовидной железы не позднее первого месяца жизни является обязательным условием для нормального физического и умственного развития детей, больных гипотиреозом. Наиболее используемым препаратом для лечения ВГ является L- тироксин, выпускаемый в дозах 25, 50, 100 мкг в одной таблетке. Вся суточная доза принимается утром за 30 минут до завтрака, младенцам в растолченном виде во время утреннего кормления. Дозировку гормонального препарата определяет врач эндокринолог в соответствии с возрастными потребностями. Контроль за лечением осуществляется по состоянию ребенка и показателям уровней свободного тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови ребенка.
Признаками передозировки гормонального препарата у ребенка являются поносы, потливость, тахикардия, беспокойство, психическая неуравновешенность, потеря в весе, и слишком быстрый рост. Признаками недостаточной дозировки являются психомоторная медлительность, сухость кожи, замедление сухожильных рефлексов, слишком быстрое увеличение веса.
Для точного определения дозы лекарственного препарата нужно установить уровень Т4 и ТТГ в сыворотке крови ребенка. При этом концентрация Т4 должна соответствовать высшим пределам нормы для данного возраста. В случае повышения уровня тиреотропного гормона дозу следует увеличить. В начале лечения рекомендуется проводить контрольные обследования показателей Т4 и ТТГ каждые две недели, в первом полугодии жизни ребенка - ежемесячно, во втором полугодии - каждые два месяца, на втором и третьем году жизни - каждые три месяца, и, начиная с четвертого года жизни, каждые шесть месяцев.
Кроме проверки клинических данных и лабораторных параметров следует проверять также данные роста и степень зрелости костей, обследуя рентгенологически фокусы оссификации в костях коленного сустава и стопы. В дальнейшем следует пользоваться услугами врачей невролога и психолога для оценки неврологического статуса ребенка и проведения психологического тестирования, чтобы обеспечить умственное и физическое развитие малыша в соответствии с его возрастом.
Помимо заместительной гормональной терапии при ВГ важно проведение симптоматической терапии, направленной на профилактику рахита, анемии, гиповитаминоза, а так же общеукрепляющий массаж и лечебная физкультура.
Лечение врожденного гипотиреоза требует некоторых затрат на лекарственные препараты. Лекарственное обеспечение может быть осуществлено за счет государства в случае, если ребенок признан инвалидом. Вопрос о признании ребенка инвалидом решается комиссией по месту жительства, относящейся к Федеральной службе медико-социальной экспертизы. Порядок получения лекарств и объем социальных льгот можно узнать в органах управления здравоохранением и в органах социальной защиты населения своих территорий. Однако, при ранней диагностике заболевания и своевременно начатом лечении ВГ случаи детской инвалидности крайне редки.
Вы и врачи должны сделать все возможное для лечения, развития и реабилитации Вашего ребенка!
Заболевание нельзя "излечить", но раннее начало лечения, Ваше терпение в связи с его длительностью, соблюдение режима необходимых лечебных и контролирующих лечение диагностических мероприятий, Ваша психологическая поддержка и любовь - это составляющие нашего общего успеха в улучшении качества здоровья и жизни Вашего ребенка. Помните, что поздно начатое или неправильное лечение малыша на первом году жизни, приводит к его глубокой инвалидизации в виде выраженной задержки его физического и психического развития.
