2. Общее представление о болезни галактоземия
3. Кто виноват в рождении больного ребенка с галактоземией?
4. Как и где лечить галактоземию?
5. Социальные льготы для больных галактоземией в России
Сегодня Вы возможно впервые услышали о заболевании галактоземия и о том, что после положительного неонатального скрининга диагноз галактоземии у Вашего малыша подтвержден.
Данная информация предлагается Вам как первый материал перед встречей с основными специалистами, которые будут оказывать помощь Вашему ребенку и Вашей семье.
Галактоземия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением углеводного обмена. В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы, в норме превращающейся в глюкозу - основной ресурс энергии для ребенка. Заболевание имеет несколько форм, обусловленных нарушением того или иного фермента, которые участвуют в обмене галактозы. Помимо поступления в организм с пищей, галактоза образуется в кишечнике человека при гидролизе дисахарида лактозы. Далее галактоза должна преодолеть ряд превращений и первой стадией этого процесса в организме является превращение галактозы в галактозо - 1 - фосфат, которое происходит с помощью фермента галактокиназы (ГАЛК). Далее галактозо - 1 - фосфат с помощью другого фермента ГАЛТ (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы) превращается в уридилдифосфогалактозу (УДФ - галактозу), которая в свою очередь с помощью уридилдифосфогалактозо - 4 - эпимеразы (ГАЛЕ) обратимо преобразуется в уридилдифосфоглюкозу (УДФ - глюкозу).
Если в организме человека недостаточно какого-либо из 3 - х названных ферментов: ГАЛК, ГАЛТ или ГАЛЕ - у него появляется повышение концентрации галактозы в крови и накапливаются продукты ее аномального обмена. Данное обстоятельство вызывает у больного токсические поражения жизненно важных органов: печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, хрусталика глаз с развитием катаракты, которые и представляют собой клинические нарушения при галактоземии разной степени выраженности.
Наиболее часто встречающаяся классическая форма галактоземии развивается при дефекте фермента ГАЛТ, выражающемся в нарушении его активности. Она встречается в Европе с частотой от 1 случая на 26 000 до 1:100000.
Клинические проявления галактоземии возникают очень рано, в первые недели жизни ребенка, после начала кормления его грудным молоком или детской молочной смесью. На 1 - 2 неделе жизни у ребенка появляются вялость, рвота, диарея, отказ от пищи, быстрое падение массы тела. Все это стремительно приводит к гипотрофии и кахексии. Постепенно увеличиваются печень и селезенка, нарастает желтуха, развивается задержка психомоторного развития. В дальнейшем формируется умственная отсталость и катаракта, приводящая к слепоте. Данное состояние сопровождается соответствующими патологическому процессу биохимическими нарушениями в анализах крови, регистрируется повышение содержания в крови галактозы и галактозофосфата. При заболевании страдает иммунная система ребенка, а снижение иммунитета может приводить к развитию сепсиса, от которого при отсутствии лечения умирает 20% -30 % детей с галактоземией.
У больного галактоземией ребенка оба родителя здоровы, но являются носителями дефектного гена, вызывающего нарушение ферментативной активности участвующих в метаболизме галактозы и обозначенных выше ферментов. Передача патологического гена от каждого родителя приводит к развитию у их ребенка данного заболевания. На сегодняшний день известно более 200 различных повреждений (мутаций) гена ГАЛТ, описано 20 мутаций гена ГАЛК, 10 мутаций гена ГАЛЕ, которые, вызывая заболевание, приводят к разнообразию в его клиническом течении. Каждый раз при наступлении беременности в семье супругов, здоровых носителей патологических генов, генетический риск рождения больного ребенка с галактоземией будет составлять 25 % . Поскольку при сегодняшнем уровне медицины и знаний изменить структуру гена не представляется возможным, единственным методом профилактики рождения больных детей является дородовая диагностика носительства патологического гена у плода в последующих беременностях в Вашем браке. Всю интересующую Вас информацию по наследованию, возможностям определения носительства, методам пренатальной диагностики заболевания галактоземии у плода можно получить в Вашей региональной медико - генетической консультации.
В связи с клинической тяжестью заболевания, а так же высокой смертностью в ранний период жизни ребенка, единственным путем профилактики смертности и высокой степени инвалидизирующих последствий для здоровья ребенка с галактоземиеи является ранняя диагностика болезни при массовом обследовании новорожденных и раннее диетарное лечение.
Основным методом лечения классической формы галактоземии является пожизненная безлактозная диета, которая предусматривает полное исключение из рациона ребенка галактозы и лактозы.
Из питания больного ребенка полностью исключают молоко, включая грудное, и все молочные продукты, а так же продукты с возможным добавлением молока и молочной сыворотки: хлеб, выпечку, сладости, сосиски, колбасы, маргарины и т.п.. Кроме того, исключается ряд продуктов растительного происхождения, которые содержат олигосахариды - галактозиды: сою, горох, бобы, фасоль, чечевицу, какао. Не разрешается употреблять молодой картофель, орехи, шпинат. Исключаются продукты животного происхождения, включающие нуклеопротеины: печень, почки, мозги, печеночный паштет, ливерную колбасу, яйца и др. Разрешаются овощи: салат, лук, петрушка, спаржа, белая свекла, морковь, сельдерей, капуста, огурцы, баклажаны. Можно употреблять в пищу макароные изделия и жиры, не содержащие молока, а так же рис, мясо (в том числе птицы), рыбу.
С момента постановки диагноза ребенок должен полностью переводиться на вскармливание специализированными смесями, лишенными галактозы и лактозы. В настоящее время для лечебного питания больных с галактоземиеи используются смеси на основе изолята соевого белка, на основе казеина, и безлактозные смеси с преобладанием казеиновой фракции. После исключения галактозы из пищи ребенка исчезают острые симптомы болезни, нормализуется иммунитет, предотвращается развитие септических состояний и опасность ранней смерти.
Больные галактоземией дети должны находиться под наблюдением участкового педиатра и профильных детских специалистов: гастроэнтеролога, невропатолога, окулиста, нефролога по месту жительства. Режим наблюдения определяется участковым педиатром индивидуально в зависимости от выраженности клинических проявлений болезни и их тяжести. Диспансерное наблюдение детей с галактоземией проводится так же в региональной медико - генетической консультации врачами генетиком и диетологом с предоставлением родителям ребенка всей доступной медицинской и популярной литературы по диетарному лечению.
К сожалению, безгалактозная диета полностью не предотвращает осложнения болезни, развивающиеся в более позднем возрасте ребенка. К ним могут относиться некоторые нарушения речи и познавательной активности, различные неврологические нарушения. У 90% девочек с классической формой галактоземии выявлено нарушение менструального цикла. Причины отдаленных проявлений заболевания изучаются. Возможными причинами могут быть содержание небольшого количества галактозы и в диетарных продуктах, а так же собственный синтез галактозы в организме ребенка. Кроме того, не исключается вероятность поражения органов и систем у плода в период внутриутробного развития.
Лечение галактоземии требует больших финансовых затрат на лечебное питание и лекарственные препараты, медицинское обслуживание ребенка, в т.ч. госпитализацию в Федеральные клиники. Больные этим заболеванием в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Вопрос о признании ребенка инвалидом решается комиссией по месту жительства, относящейся к Федеральной службе медико-социальной экспертизы. Порядок получения лекарств и объем социальных льгот можно узнать в органах управления здравоохранением и в органах социальной защиты населения своих территорий.
Вы и врачи должны сделать все возможное для лечения, развития и реабилитации Вашего ребенка!
Заболевание нельзя "излечить", но раннее начало лечения, Ваше терпение в связи с его длительностью, соблюдение необходимых диет и режима для малыша, Ваша психологическая поддержка и любовь - это составляющие нашего общего успеха в сохранении жизни Вашего ребенка, снижении тяжести клинических проявлений болезни и улучшении качества его здоровья.
