2. Общее представление о болезни фенилкетонурия
3. Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
4. Важность ранней диагностики ФКУ
5. Где, у какого врача, и с каким режимом должен наблюдаться ребёнок, больной с ФКУ?
7. Сможет ли ребенок с ФКУ посещать детский сад и школу общего режима?
8. Социальные льготы для больных фенилкетонурией в России
Сегодня Вы возможно впервые услышали о заболевании фенилкетонурия и о том, что после положительного неонатального скрининга диагноз фенилкетонурии у Вашего малыша подтвержден.
Данная информация предлагается Вам как первый материал перед встречей с основными специалистами, которые будут оказывать помощь Вашему ребенку и Вашей семье.
Фенилкетонурия (ФКУ) - это наиболее частое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Распространенность ФКУ в России в среднем 1:7000 новорожденных.
Возможность доклинической диагностики ФКУ появилась благодаря массовому скринингу новорожденных на это заболевание. Для постановки заболевания достаточно проведения первичного и повторного исследования (ретеста) уровня фенилаланина в образце крови новорожденного в условиях регионального медико - генетического центра, куда доставляется материал из родильных домов или детских стационаров и поликлиник. Классическая форма ФКУ обусловлена отсутствием или недостатком в организме ребенка фермента фенилаланин гидроксилазы, расщепляющего поступающую в организм ребенка с пищей незаменимую аминокислоту фенилаланин. Данное вещество, накапливаясь в крови ребенка, оказывает повреждающее действие прежде всего на его нервную систему. При этом при рождении ребенок выглядит внешне здоровым, но возрастание уровня фенилаланина в крови малыша, вследствие его поступления с грудным молоком или адаптированной молочной смесью, приводит к появлению различных патологических симптомов. Признаками болезни могут быть вялость или раздражительность и беспокойство, снижение тонуса мышц и судороги, при этом появляется специфический "мышиный" запах мочи, пота, признаки эксудативно - катарального диатеза. Изменяется внешний вид ребенка, отмечаются гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. При отсутствии лечения болезнь прогрессирует и приводит к задержке психомоторного развития, нарушению формирования речи, что со временем проявляется выраженной интеллектуальной недостаточностью и социальной дезадаптацией ребенка.
У больного фенилкетонурией ребенка оба родителя здоровы, но являются носителями гена ФКУ. Передача патологического гена от каждого родителя приводит к развитию у их ребенка данного заболевания. На сегодняшний день известно более 500 различных повреждений гена, вызывающего заболевание ФКУ, что приводит к разнообразию в клиническом течении заболевания.
Каждый раз при наступлении беременности в семье супругов - здоровых носителей гена ФКУ генетический риск рождения больного ребенка будет составлять 25 %. Поскольку при сегодняшнем уровне медицины и знаний изменить структуру гена не представляется возможным, единственным методом профилактики рождения больных детей является дородовая диагностика носительства гена ФКУ у плода. Всю интересующую информацию по наследованию гена ФКУ, возможностям определения носительства гена ФКУ, методам пренатальной диагностики заболевания ФКУ у плода можно получить в региональной медико - генетической консультации.
Выявление заболевания в первые дни жизни ребенка позволяет рано начать специализированное лечение и исключить из его питания продукты с высоким содержанием белка. Тем самым удается предотвратить накопление в организме младенца продуктов неправильного обмена фенилаланина, токсичных для его нервной системы, предупредить тяжелую инвалидизацию ребенка вследствие профилактики необратимых заболеваний центральной нервной системы.
Как только у ребенка установлен диагноз фенилкетонурии, родители должны явиться на прием в региональную медико - генетическую консультацию, где врач генетик совместно с врачом диетологом назначат необходимую для ребенка диетотерапию. Рацион больного ФКУ ребенка построен по принципу строгого ограничения белка, а, соответственно, и фенилаланина (ФА), поступающего с пищей. Специализированный продукт на основе смесей аминокислот сегодня дети получают централизованно в региональных медико - генетических консультациях.
Поскольку лечение проводится под строгим контролем уровня фенилаланина в сыворотке крови ребенка, требуется не только определенный режим наблюдения у врача генетика, но и режим лабораторного контроля: от рождения до 3 месяцев жизни -еженедельно до нормализации ФА в крови, от 3 месяцев до 1 года - 2 раза в месяц,от 1 года до 3 лет - ежемесячно, после 3 лет не реже 1 раз в 3 месяца.
На фоне постоянного лечения и наблюдения в медико - генетической консультации развитие ребенка с ФКУ, контролирует участковый педиатр детской поликлиники по месту жительства с привлечением необходимых специалистов, использованием различных функциональных методов диагностики (УЗИ, ЭЭГ) и клинико - лабораторных исследований (клинические и биохимические анализы крови и мочи, др.).
Для оценки степени психического здоровья и интеллектуального развития ребенка не реже 1 раза в год проводится обследование у психоневролога и медицинского психолога в детской поликлинике по месту его проживания или в региональной медико - генетической консультации.
Лечение должно быть начато в течение не позднее 3-х недельного возраста жизни ребенка! Единственный метод лечения ФКУ - диетотерапия, при которой необходимо исключить избыточное поступление в организм ребенка с ФКУ аминокислоты фенилаланин, источником которой является белковая пища.
Из питания ребенка с ФКУ исключаются продукты животного происхождения, содержащие большое количество белка: мясо, птица, рыба, яйца, молоко, молочные продукты. Из растительных продуктов исключаются орехи, бобовые, некоторые виды круп. Младенцу ограничивается грудное молоко и выбираются его заменители с малым содержанием белка. В питании больного ФКУ преобладают овощи, фрукты, ягоды, зелень. Поскольку дефицит белка может неблагоприятно отразиться на здоровье ребенка, для детей с ФКУ применяется специализированный лечебный продукт, представляющий собой сухую аминокислотную смесь без фенилаланина. В настоящее время в России широко используются специализированные продукты отечественного и зарубежного производства, что позволяет врачу подобрать лечебный продукт в зависимости от его переносимости ребенком.
В связи с тем, что фенилаланин в организме человека не синтезируется, количество его можно дозировать по принимаемым пищевым продуктам. Для детей с ФКУ применяются малобелковые продукты, для производства которых используются натуральные крахмалы, в том числе кукурузный. Сегодня большой ассортимент данных продуктов питания позволяет разнообразить пищевой рацион растущего ребенка с ФКУ, поскольку необходимое для ребенка увеличение объема пищи происходит без увеличения поступления с ней белка.
Значимой составляющей пищевого рациона детей с ФКУ являются натуральные продукты питания растительного происхождения. В настоящее время имеется достаточно много медицинской и популярной литературы, из которой родители ребенка могут узнать о широком ассортименте и рецептуре готовых блюд, которые они могут приготовить сами и предложить своему ребенку. Расчет потребностей в основных пищевых ингредиентах с учетом требований по ограничению фенилаланина проведут врачи генетик и диетолог медико - генетической консультации индивидуально для каждого ребенка с ФКУ. Родители ребенка получат от врачей все необходимые рекомендации по введению прикорма, его срокам и продуктам, им будет предоставлена вся доступная медицинская и популярная литература по диетотерапии при ФКУ. Лечение диетотерапией проводится под строгим контролем уровня фенилаланина в сыворотке крови больного и корректируется в соответствии с данным показателем, а так же в соответствии с самочувствием ребенка и клинической симптоматикой заболевания. Вопрос о длительности проведения диетотерапии ребенку с ФКУ решается индивидуально.
Особо рассматривается необходимость соблюдения специализированной диеты женщиной, больной ФКУ, при вынашивании беременности. В случае ее брака со здоровым мужчиной риска рождения ребенка с ФКУ нет. Однако повышенный уровень фенилаланина в крови беременной может повлиять на развитие мозга ее ребенка внутриутробно. Рекомендации по диетическому режиму при материнской ФКУ можно получить в региональной медико - генетической консультации.
В период планирования беремености женщина с ФКУ должна возобновить специализированную диету за 1-2 месяца до зачатия и строго соблюдать ее весь период вынашивания до срока родов.
Раннее выявление заболевания ФКУ у новорожденного, своевременно начатое и эффективное лечение имеют решающее значение в прогнозе здоровья и социальной адаптации ребенка с ФКУ. Успешное выполнение указанных мероприятий предупреждает развитие психических и интеллектуальных нарушений и, при условии организации диетического режима питания, ребенок может посещать массовый детский сад, обучаться в общеобразовательной школе, колледже, институте.
Лечение фенилкетонурии требует больших финансовых затрат на лечебные продукты (аминокислотные смеси без финилаланина). Больные этим заболеванием в России имеют право на бесплатное лечение по основному заболеванию. В случае определения ребенку инвалидности он обладает рядом социальных льгот. В их перечень, помимо социальной пенсии, входят льготы по проезду, санаторно-курортному лечению и др. Обьем и порядок получения лекарств и социальных льгот можно узнать в огранах управления здравоохранением и в органах социальной защиты населения своей территории. Однако при ранней диагностике заболевания и своевременно начатом лечении ФКУ случаи детской инвалидности крайне редки.
Вы должны сделать все возможное для выполнения своевременного лечения, а так же необходимых мероприятий для развития и полноценной реабилитации Вашего ребенка!
Заболевание нельзя "излечить", но раннее начало лечения, Ваше терпение в связи с его длительностью, соблюдение необходимых диет и режима для малыша, Ваша психологическая поддержка и любовь - это составляющие нашего общего успеха для повышения качества здоровья и жизни Вашего ребенка.
