2. Общее представление о болезни адреногенитальный синдром.
3. Клинические формы недостаточности фермента 21 – гидроксилазы
4. Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
5. Как и где лечить адреногенитальный синдром?
6. Социальные льготы для больных адреногенитальным синдромом в России
Сегодня Вы возможно впервые услышали о заболевании адреногенитальный синдром и о том, что после положительного неонатального скрининга диагноз адреногенитального синдрома у Вашего малыша подтвержден.
Данная информация предлагается Вам как первый материал перед встречей с основными специалистами, которые будут оказывать помощь Вашему ребенку и Вашей семье.
Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников представляет собой целый ряд заболеваний. Клиническая картина АГС определяется недостатком стероидных гормонов надпочечников и связанных с этим гормональных нарушений. Снижение синтеза гормонального вещества кортизола в коре надпочечников у больного происходит вследствие дефекта необходимых ферментов. До 90% случаев адреногенитального синдрома обусловлено дефицитом фермента 21 - гидроксилазы. Данная форма заболевания характеризуется формированием клинических признаков в период внутриутробного развития плода и встречается в среднем с частотой 1 случай на 10000 рождений.
Недостаток уровня кортизола приводит к повышению адренокортикотропного гормона, развитию гиперплазии коры надпочечников и гиперандрогении, что приводит прежде всего к нарушению строения наружных половых органов у плода. Наиболее выражено данное нарушение у новорожденных девочек, когда наружные половые органы внешне выглядят как мужские: клитор гипертрофирован, большие половые губы сращены и закрывают вход во влагалище. Девочка может быть ошибочно зарегистрирована как мальчик, тогда как внутренние половые органы у нее развиты по женскому типу. У мальчиков с адреногенитальным синдромом анатомические изменения наружных половых органов не выражены, может лишь отмечаться увеличение полового члена.
В 25% случаев имеет место простая (вирильная) форма недостаточности 21 -гидроксилазы, при которой после рождения и у девочек, и у мальчиков могут нарастать симптомы гиперандрогении: увеличиваться размеры клитора у девочек и размеры полового члена у мальчиков. Кариотипы при этом нормальный женский и нормальный мужской, что определяет генетический пол ребенка. При отсутствии правильного диагноза и необходимого лечения симптомы избытка андрогенов проявляются у детей к 3 -х летнему возрасту ускоренным ростом, грубым голосом, появлением угревой сыпи. Однако, в связи с ранним закрытием зоны роста костей у детей с АГС, у нелеченного ребенка после 9-летнего возраста замедляется рост, гипертрофируется мускулатура, появляется повышенное оволосение, у девочек нарушается менструальный цикл.
При полном отсутствии 21 - гидроксилазы, что встречается в 75% случаев заболевания, происходит нарушение синтеза другого гормона - альдостерона. Дефицит альдостерона приводит к потере натрия организмом ребенка через пот, кишечник и почки с развитием сольтеряющей формы заболевания. Данная форма АГС опасна для жизни ребенка с первых дней после его рождения.
Основные клинические проявления сольтеряющей формы АГС проявляются в виде резкой потери веса ребенком вследствие обезвоживания частой и обильной рвотой. Данное состояние при отсутствии диагноза и необходимого лечения приводит к смерти ребенка.
Несмотря на выраженную клиническую картину тяжелых форм заболевания с первых недель жизни малыша, массовое обследование новорожденных на АГС позволяет исключить возможные диагностические ошибки и назначить адекватное лечение для сохранения жизни и здоровья ребенка. В случае отсутствия ранних клинических проявлений болезни - массовый скрининг на АГС -единственная возможность предотвратить развитие поздних осложнений болезни благодаря раннему диагнозу и своевременной терапии.
Адреногенитальныи синдром относится к наследственно обусловленной патологии с аутосомно - рецессивным характером наследования. Это значит, что у родителей ребенка, внешне здоровых людей, имеется дефект одного из 2 - х генов CYP21, отвечающих за фермент 21 - гидроксилазу. Родители здоровы, поскольку в их организме нормальную функцию выполняет второй подобный ген, но без дефекта. К сожалению, в этом случае имеется 25 % вероятность передачи дефектных генов ребенку от матери и от отца и рождается больной малыш. Вероятность родить здорового ребенка в браке супругов так же составляет 25%, при 50 % вероятности рождения ребенка с одним дефектным геном из двух, когда ребенок будет таким же здоровым носителем патологического гена, как его родители.
В настоящее время известна локализация гена CYP21 и разновидности его нарушений (мутаций), что позволяет провести больному и его родственникам молекулярно - генетическое обследование для определения вида мутации гена, ответственного за активность фермента 21-гидроксилазы. Это важно не только для прогноза и коррекции лечения, но и для проведения пренатальной диагностики заболевания у плода в случае повторной беременности в семье супругов.
Всю интересующую информацию по характеру наследования АГС, возможностям определения носительства дефектного гена и методам пренатальной диагностики заболевания АГС у плода можно получить в региональной медико - генетической консультации.
В случае диагностики заболевания АГС у новорожденного, ребенок наблюдается и лечится врачом детским эндокринологом в соответствии с клиническими проявлениями болезни. Задачами лечебной терапии являются нормализация уровня стероидных гормонов и снижение избыточной выработки адренокортикотропного гормона у ребенка в рамках необходимой ему возрастной нормы. Целью проводимой терапии является профилактика угрожающих жизни осложнений, предотвращение нарушения роста и полового развития ребенка.
Основными препаратами для лечения АГС являются синтетические аналоги кортизола: лекарства преднизолон, кортизон и дексаметазон. Для лечения детей с сольтеряющей формой недостаточности 21 - гидроксилазы дополнительно используются минералокортикоидные препараты.
Потребность в назначении того или иного препарата, его дозировка, в том числе суточная доза, режим приема, длительность применения определяются врачом эндокринологом индивидуально для каждого ребенка. Для контроля над адекватностью и эффективностью проводимого лечения врач использует выраженность клинических симптомов и показатели как физического развития ребенка так и лабораторной диагностики (уровень гормонов, электролитов и др.).
Рекомендуемый режим консультативного осмотра врачом эндокринологом ребенка раннего возраста - 1 раз в 3 месяца. В возрасте старше 2 - лет ребенок должен наблюдаться врачом 1 раз в полгода. Наблюдение ребенка участковым педиатром проводится в установленном порядке в участковой детской поликлинике по месту его проживания.
Лечение АГС требует некоторых финансовых затрат на лекарственные препараты. Лекарственное обеспечение может быть осуществленно за счет государства в случае, если ребенок признан инвалидом. Вопрос о признании ребенка инвалидом решается комиссией по месту жительства, относящейся к Федеральной службе медико-социальной экспертизы. Порядок получения лекарств и обьем социальных льгот можно узнать в органах управления здравоохранением и в органах социальной защиты населения своих территорий. Однако, при ранней диагностике заболевания и своевременно начатом лечении АГС случаи детской инвалидности редки.
Вы и врачи должны сделать все возможное для лечения, развития и реабилитации Вашего ребенка!
Заболевание нельзя "излечить", но раннее начало лечения, Ваше терпение в связи с его длительностью, соблюдение режима необходимых лечебных и контролирующих лечение диагностических мероприятий, Ваша психологическая поддержка и любовь - это составляющие нашего общего успеха в сохранении его жизни, нормализации его развития, улучшении качества его здоровья. Помните, что поздно начатое или неправильное лечение малыша приводит к его глубокой инвалидизации проявляющейся в виде выраженных нарушений его физического и полового развития.
